Ẩn t.inh h.oàn nếu phát hiện sớm nhưng chủ quan không xử lý sẽ gây ảnh hưởng tới sức khỏe, thậm chí có thể gây ung thư do t.inh h.oàn lạc vị trí. Vì vậy, nếu thấy con trai bất thường cha mẹ nên cho trẻ đi khám ngay.
Trường hợp của N. V. S. (sinh năm 2001) đi khám nghĩa vụ quân sự thấy chỉ có 01 ‘viên bi’ dưới bìu, bác sĩ bảo phải tới khám chuyên khoa để xử lý. Sau đó S. cùng bố mẹ tìm tới bệnh viện để khám. Khi đến gặp bác sĩ, bố của S. cho biết ông phát hiện tình trạng của con từ nhỏ, nhưng cứ nghĩ vì nó khỏe quá nên t.inh h.oàn co vào chứ không có vấn đề gì nên chủ quan không đi khám. Khi nghe bác sĩ giải thích, người cha mới hiểu ra việc có 1 ‘viên bi’ lại nguy hiểm như vậy.
Khi phẫu thuật, t.inh h.oàn đã teo nhỏ vì nằm 19 năm trong ổ bụng. Bác sĩ cũng không còn giữ được hay hạ xuống bìu nên đành phải cắt bỏ. Trường hợp này thật đáng tiếc nếu S. đi điều trị sớm, bác sĩ có thể phẫu thuật hạ t.inh h.oàn về đúng vị trí.
Một trường hợp khác trẻ 10 t.uổi ẩn t.inh h.oàn được mẹ đưa đi khám. Mẹ của cháu bé cho biết “đã phát hiện từ lâu, nhưng giờ cháu lớn mới cho đi khám”. Đây là một quan niệm sai lầm.
Thạc sĩ, bác sĩ Nguyễn Đình Liên – trưởng khoa Nam học – Tiết niệu, BV E Trung ương, cho biết ẩn t.inh h.oàn, t.inh h.oàn lạc chỗ được phát hiện từ nhỏ nhưng gia đình không đưa đi mổ sớm. Sở dĩ như vậy vì bố mẹ có tâm lý sợ con đau, nghe đồn thổi là theo dõi để t.inh h.oàn tự xuống… dẫn đến để lâu t.inh h.oàn teo nhỏ, nằm cao gây khó khăn cho phẫu thuật.
Cha mẹ không nên chủ quan khi thấy con chỉ có 1 t.inh h.oàn.
Trường hợp của bé N. Đ. L. 20 tháng t.uổi (tại Hà Nội) được mẹ phát hiện không thấy t.inh h.oàn trái dưới bìu. Bố mẹ cháu bé đã cho con đi khám ngay. Khi siêu âm bác sĩ không thấy t.inh h.oàn dưới bìu; trong ổ bụng khó đ.ánh giá nên các bác sĩ đã quyết định mổ nội soi để chẩn đoán thể bệnh. Nếu t.inh h.oàn lạc trong ổ bụng sẽ hạ t.inh h.oàn xuống khi nội soi để xử lý t.inh h.oàn lạc chỗ cho bé tốt hơn.
Tuy nhiên, khi phẫu thuật các bác sĩ không thấy t.inh h.oàn trong ổ bụng, nhưng ống dẫn tinh và bó mạch tinh đi theo ống bẹn xuống. Đó là dấu hiệu định hướng hướng di chuyển của t.inh h.oàn. Kết quả là t.inh h.oàn của cháu nằm lạc chỗ ở mặt trong đùi, phía dưới cung đùi bên trái. Trẻ được phẫu thuật hạ lại t.inh h.oàn xuống bìu. Mặc dù t.inh h.oàn hơi teo nhỏ nhưng vẫn có nhiều hy vọng. Trường hợp này may mắn vì cha mẹ đưa tới cơ sở y tế sớm nếu chậm trễ thì t.inh h.oàn sẽ teo.
Từ ca bệnh này, bác sĩ Liên cho biết nếu phụ huynh thấy bìu con bất thường, chỉ có 1 t.inh h.oàn cần cho trẻ đi khám ngay. Khi khám bác sĩ sẽ tư vấn để phẫu thuật sớm. Bác sĩ Liên cho rằng phụ huynh không nên e dè việc phẫu thuật sớm bé đau hay lo con phải gây mê. Thực tế, bác sĩ sẽ cân nhắc cân nặng của trẻ để có thể gây mê.
Khi phẫu thuật ẩn t.inh h.oàn, t.inh h.oàn lạc chỗ sớm tỷ lệ hạ thành công xuống bìu càng cao, trẻ càng lớn mổ càng khó. Ngoài ra, tỷ lệ teo t.inh h.oàn sau mổ sẽ thấp, tỷ lệ t.inh h.oàn phát triển bình thường cao nếu được mổ sớm.
Trong thơi ky bao thai, hai tinh hoan năm ơ vị trí phia sau sat hai thân. Khi thai nhi được 8 thang t.uổi, ca hai tinh hoan di chuyên tư bung qua ben rồi xuông biu trước khi tre chao đơi. T.inh h.oàn ẩn là tình trạng mà lúc sinh ra một hoặc cả hai t.inh h.oàn không di chuyển xuống bìu nhưng nằm ở bụng hoặc chỉ xuống bìu một phần. Thường chỉ một t.inh h.oàn bị ảnh hưởng nhưng khoảng 10% trẻ bị cả hai t.inh h.oàn.
Trong nhiều trường hợp, t.inh h.oàn sẽ tự động di chuyển xuống bìu trước khi trẻ được 3 tháng t.uổi. Nếu t.inh h.oàn không nằm trong bìu cho đến khi 6 tháng t.uổi, rất khó để t.inh h.oàn tự động đi xuống và cần được điều trị.
Trẻ có t.inh h.oàn ẩn nếu không được điều trị có thể gặp các nguy cơ như ung thư hoá t.inh h.oàn, thoát vị bẹn, xoắn t.inh h.oàn, chấn thương t.inh h.oàn hoặc tổn thương về tâm sinh lý do không có hay chỉ có một t.inh h.oàn dưới bìu.
Bé 11 t.uổi cao 1,8 m
B.é t.rai ở Thanh Hóa, 11 t.uổi cao 1,8 m, được đưa đến Bệnh viện E khám do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà.
Mẹ cháu cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Cùng với đó, lồng ngực bé nhô ra. Gia đình lo lắng, đưa con đi khám ở một số bệnh viện, không phát hiện vấn đề sức khỏe. T.iền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.
Lần này mẹ đưa con đến gặp bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận – Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Hà Nội, khám. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan – một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gene, triệu chứng điển hình có thể thấy ngay là cơ thể cao, mỏng, lồng ngực lún vào trong hoặc nhô ra.
Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gene (FBN1), xác định cháu bé mắc hội chứng Marfan.
Lồng ngực nhô ra như ức gà cùng các vết rạn da trên thân hình dài bất thường của b.é t.rai. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch m.áu, dây chằng và xương.
Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn ngón tay hay bàn ngón chân. Thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày. Người bệnh bị suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể. Da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành…
Ngoài ra, bệnh nhân có thể tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh xu hướng nặng hơn theo t.uổi tác.
Các nghiên cứu cho thấy 75% người mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ – những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gene. Trường hợp đột biến gene trong quá trình mang thai do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ…, xác suất 1/10.000.
Người mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng di truyền bệnh cho con.
Bác sĩ Liên cho biết sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo t.uổi thọ, tiến triển phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan. Thương tổn các cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh.
Khi ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch m.áu lớn, cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật. Nếu ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ, có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.
Hội chứng Marfan khiến kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng một cách nhanh bất thường. Ảnh: Medical News Today
Cháu bé 11 t.uổi này được bác sĩ Liên tư vấn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ cũng khuyên cha mẹ tư vấn tâm lý cho con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
Bác sĩ Liên khuyến cáo trong gia đình có người xuất hiện các biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, nên đi khám và sàng lọc về di truyền. Vợ chồng trước khi kết hôn nên đi khám và được bác sĩ tư vấn di truyền. Tiêm dự phòng vaccine cho phụ nữ trước mang thai.
“Mắc bệnh này không phải dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như Christian Andersen, Charles Dickens hay tổng thống Mỹ Abraham Lincoln…”, bác sĩ Liên chia sẻ.
