Ông Nguyễn Văn S. (50 t.uổi, Ninh Bình) được ghi nhận là một trong hai ca bệnh người cây ở Việt Nam.
Từ khi còn nhỏ, lòng bàn chân ông S. đã xuất hiện mụn cóc xù xì, ngày càng cứng. Theo thời gian, những mụn đó trở nên khô ráp như vỏ cây khiến ông S. đau đớn, đi lại khó khăn.
Trên thế giới cũng đã xuất hiện một số trường hợp tương tự ông S. và việc chữa trị gặp nhiều khó khăn, có người còn muốn cắt bỏ luôn tay chân.
Ông S. phải chịu đựng căn bệnh người cây suốt 40 năm. Ảnh: NLĐ
Hội chứng người cây là gì?
Căn bệnh Epidermodysplasia verruciformis (EV) có tên gọi quen thuộc là hội chứng người cây. Đây là bệnh ngoài da rất hiếm gặp, xảy ra khi các tổn thương giống như mụn cóc bao phủ một số bộ phận của cơ thể. Khi đó, người bệnh rất dễ bị n.hiễm t.rùng do virus u nhú ở người (HPV).
Kể từ ca bệnh đầu tiên được xác định vào năm 1922, tới nay, các tài liệu y khoa đã ghi nhận 600 trường hợp bị hội chứng người cây trên thế giới.
Nguyên nhân gây bệnh
Bệnh EV xảy ra do một rối loạn di truyền lặn trên nhiễm sắc thể thường. Điều đó có nghĩa bệnh nhân phải có 2 gene EV bất thường – một gene từ cha và một gene từ mẹ.
Những gene này có thể truyền cho thế hệ con cháu trong tương lai. Khoảng 10% những người mắc EV có cha mẹ là họ hàng.
Những người bị EV có phản ứng miễn dịch kém với HPV hoặc các virus gây mụn cơm khác. Các nhà nghiên cứu xác định có khoảng 30 nhóm HPV là tác nhân gây ra mụn cóc ở những người bị EV.
Mặc dù bệnh chủ yếu xuất hiện ở t.uổi dậy thì, EV có thể phát triển ở mọi lứa t.uổi. Nam và nữ có nguy cơ mắc bệnh như nhau.
Anh Abul Bajandar (Bangladesh) trải qua hơn 20 ca phẫu thuật do bị bệnh người cây. Ảnh: Gulf News
Chẩn đoán
Nếu mụn cóc hoặc các tổn thương bất thường xuất hiện, bạn nên đi khám bác sĩ da liễu, ngay cả khi biểu hiện có vẻ nhẹ.
Nếu bác sĩ nghi ngờ bạn mắc hội chứng người cây hoặc bất kỳ tình trạng nào khác, họ sẽ lấy các mẫu mô nhỏ để làm sinh thiết. Sinh thiết da EV bao gồm xét nghiệm tìm HPV và các dấu hiệu khác.
Cách điều trị
Không có cách chữa trị dứt điểm bệnh người cây, vì vậy giải pháp của các bác sĩ chủ yếu để giảm bớt các triệu chứng. Mặc dù phẫu thuật để loại bỏ các tổn thương có thể thành công, nhưng đó chỉ là một giải pháp tạm thời.
Các tổn thương có khả năng phát triển trở lại, đôi khi mất nhiều năm để tái phát. Bác sĩ thường nạo bỏ tổn thương để giữ gìn làn da khỏe mạnh bên dưới và xung quanh tổn thương càng nhiều càng tốt.
Người bệnh cần hạn chế tiếp xúc với ánh nắng mặt trời và sử dụng kem chống nắng. Những người bị EV có nguy cơ phát triển bệnh ngoài da cao hơn. Trên thực tế, có đến 2/3 số người mắc EV bị ung thư da, thường ở độ t.uổi 20 hoặc 30.
Có thể ngăn ngừa bệnh người cây không?
EV là một tình trạng di truyền, rất khó để ngăn ngừa chứng rối loạn này.
Nếu bạn có một thành viên trong gia đình mắc bệnh hoặc biết rằng cha mẹ bạn mang gene EV bất thường, hãy nói chuyện với bác sĩ. Họ có thể kiểm tra gene của bạn và xác định các bước tiếp theo cần làm.
Bị tai điếc và mắt xanh do hội chứng hiếm gặp
Ngày 1/11, Bệnh viện Tai Mũi Họng TP Hồ Chí Minh cho biết đã tiếp nhận b.é g.ái 4 tháng t.uổi vì nghe kém, mống mắt hai bên màu xanh dương ngọc, khóe mắt hai bên cách xa nhau làm che phủ một phần củng mạc trong hốc mắt.
Trước trán bé có mảng tóc trắng và mảng bạch biến ở vùng trán, mũi; rễ mũi bị rộng, điếc hai tai.
TS. BS Lê Trần Quang Minh, Giám đốc Bệnh viện Tai Mũi Họng cho biết anh trai và bà ngoại bé cũng có sự thay đổi sắc tố mống mắt nhưng không bị nghe kém, bé cũng không có bất thường gì trong thai kỳ. Bác sĩ chỉ định xét nghiệm gene, kết luận bé mắc hội chứng Waardenburg type 1.
B.é g.ái bị Hội chứng Waardenburg
Hội chứng Waardenburg type là rối loạn di truyền hiếm gặp, tỷ lệ 1/40.000 trẻ sinh ra, khiến nghe kém bẩm sinh, thay đổi màu sắc của tóc, da, mắt.
Các BS cấy ốc tai điện tử cho bệnh nhân
Bệnh nhân đeo máy trợ thính ba tháng không hiệu quả nên đã cấy ốc tai điện tử để hồi phục chức năng nghe. Tai phải cấy ốc lúc bé 15 tháng t.uổi, tai trái cấy sau đó ba năm. Sau gần 5 năm, bệnh nhi còn nói ngọng nhưng đã có thể nói chuyện qua điện thoại và sinh hoạt, học tập như những đ.ứa t.rẻ bình thường khác.
Theo TS. BS Lê Trần Quang Minh, ít nhất bốn type hội chứng Waardenburg, trong đó type 1 và 2 phổ biến, type 3 và 4, bao gồm dị tật đường ruột là tương đối hiếm.
Những người mắc hội chứng này thường kém bẩm sinh, thay đổi sắc tố mống mắt, làm xuất hiện mảnh tóc trắng trước trán, khóe mắt trong hai bên cách xa nhau. Ngoài ra, người bệnh có những mảng bạch biến trên da bẩm sinh, lông mày hai bên giao nhau, rễ mũi bị giãn rộng, nhiều tóc bạc sớm trước 30 t.uổi.
Hiện nay, để điều trị người mắc hội chứng Waardenburg kèm nghe kém, bác sĩ chỉ định cấy ốc tai điện tử. Gia đình có người bị nghe kém nên khám tầm soát bệnh. Cấy ốc tai điện tử giúp trẻ điếc bẩm sinh trở thành những t.rẻ e.m bình thường có khả năng và cơ hội phát triển như những t.rẻ e.m khác.
