Cứu b.é t.rai mắc căn bệnh hiếm 10.000 trẻ sinh ra mới có 1 trẻ bị

Các bác sĩ Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa thực hiện phẫu thuật, điều trị thành công cho b.é t.rai bị tắc tá tràng bẩm sinh. Đây là một căn bệnh hiếm gặp với tỉ lệ mắc từ 1/5.000 đến 1/10.000 trẻ sinh ra.

cuu be trai mac can benh hiem 10000 tre sinh ra moi co 1 tre bi 9d9 5501021

Ảnh Bệnh viện Sản Nhi Phú Thọ cung cấp

Theo đó, khi đến siêu âm định kỳ trước sinh vào tuần thai thứ 30 tại Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ, chị L.T.N.L ( 23 t.uổi, trú tại xã Minh Hòa, huyện Yên Lập, tỉnh Phú Thọ) vô cùng lo lắng khi được các bác sĩ chẩn đoán thai nhi có dấu hiệu tắc tá tràng bẩm sinh – bệnh lý có tỉ lệ t.ử v.ong rất cao nếu không được chẩn đoán và xử trí kịp thời. Tuy nhiên, khi được các bác sĩ động viên, tư vấn về phương pháp can thiệp sau khi em bé chào đời, chị L. yên tâm theo dõi, quản lý thai nghén tại Bệnh viện cho tới ngày sinh.

Ngày 10/12/2020 em bé chào đời với cân nặng 3.4kg và ngay sau đó được chuyển đến chăm sóc, theo dõi tại Khoa Nhi Sơ sinh. Sau khi tiến hành hội chẩn giữa bác sỹ chuyên khoa Sơ sinh và chuyên khoa Ngoại nhi, kết hợp thực hiện các thăm dò chức năng, xét nghiệm, các bác sỹ xác định đây là một trường hợp tắc tá tràng bẩm sinh do màng ngăn niêm mạc tá tràng có lỗ, đúng với kết quả chẩn đoán trước sinh trước đó.

Ngoài chẩn đoán bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh, bệnh nhi cũng được thực hiện tầm soát các bệnh lý kèm theo như các bệnh lý về sọ não, tim mạch, tiết niệu và các dị tật về chi. Sau khi có kết quả chẩn đoán, bệnh nhi được chỉ định phẫu thuật lúc 23 giờ t.uổi.

Sau phẫu thuật, trẻ được chăm sóc, theo dõi tại Khoa Nhi Sơ sinh

ThS.BS. Nguyễn Đức Lân – Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp, Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ cho biết: “Trước đây, với các trường hợp trẻ bị tắc tá tràng có cân nặng dưới 2.5kg, chúng tôi thường thực hiện phẫu thuật bằng phương pháp mổ mở với một đường rạch dưới sườn khoảng 10cm để tìm vị trí tắc và khâu nối tá tràng. Tuy nhiên, với bệnh nhi này, do thể trạng trẻ tốt, cân nặng đảm bảo và không có các dị tật kèm theo nên các bác sĩ quyết định phẫu thuật nối tá tràng qua vị trí tắc tá tràng dưới kỹ thuật phẫu thuật nội soi”.

So với việc phẫu thuật bằng phương pháp mổ mở như trước đây thì việc ứng dụng kỹ thuật phẫu thuật nội soi trong điều trị tắc tá tràng bẩm sinh có rất nhiều ưu điểm như thời gian đau sau mổ ngắn và mức độ đau nhẹ, hạn chế tối đa các biến chứng, viêm nhiễm, đồng thời bệnh nhi cũng hồi phục rất nhanh sau phẫu thuật.

Hậu phẫu ngày thứ 2, bệnh nhi đã có thể đi ngoài tốt, miệng nối lưu thông. Ngày thứ 5 sau phẫu thuật, trẻ đã được bú mẹ, các chỉ số sinh tồn hoàn toàn bình thường, vết mổ khô ráo, đảm bảo vấn đề thẩm mỹ.

Ths.BS Nguyễn Đức Lân – Trưởng khoa Ngoại nhi tổng hợp thăm khám lại cho bệnh nhi sau phẫu thuật

Tắc tá tràng là bệnh lý hiếm gặp, có thể do những nguyên nhân từ bên trong lòng tá tràng cũng như bên ngoài tá tràng. Tắc tá tràng thường xuất hiện những biểu hiện sớm sau sinh bao gồm: nôn dịch sữa và dịch xanh, vàng.

Tuy nhiên, với sự phát triển của siêu âm chẩn đoán trước sinh như hiện nay, bệnh lý tắc tá tràng bẩm sinh hoàn toàn có thể phát hiện sớm ở thời kỳ bào thai.

Do đó, các bác sĩ khuyến cáo, các sản phụ trong quá trình mang thai cần thực hiện đầy đủ các mốc siêu âm quan trọng và các xét nghiệm sàng lọc để phát hện sớm các bất thường ở thai nhi nếu có. Từ đó có kế hoạch theo dõi, quản lý thai kỳ chặt chẽ và kịp thời xử trí các bất thường có thể gặp phải, đảm bảo an toàn cho cả sản phụ và thai nhi.

B.é t.rai mắc căn bệnh cực hiếm khi xuất hiện mảng xuất huyết ở mặt

Bệnh viện Sản Nhi tỉnh Phú Thọ vừa phát hiện và điều trị thành công một ca bệnh cực hiếm, chưa từng được ghi nhận trong các báo cáo y khoa của Việt Nam.

B.é t.rai Đ.N.D (6 tháng t.uổi, trú tại huyện Vĩnh Tường, tỉnh Vĩnh Phúc) được gia đình đưa đến Bệnh viện khám trong tình trạng vành tai, má, tay và chân xuất hiện những mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau. Vài giờ sau khi vào viện, trẻ tiếp tục đột ngột phát ban trên bàn tay, bàn chân kèm theo sưng nề, đau hai bên cẳng chân, cẳng tay và bàn chân. Trước đó bé bị sốt, bình thường bé khỏe mạnh, gia đình không có người mắc các bệnh rối loạn đông c.hảy m.áu.

Trẻ được chỉ định thực hiện các xét nghiệm cận lâm sàng, thăm dò chức năng, kết quả cho thấy số lượng tế bào m.áu ngoại vi, sinh hóa m.áu, phân tích nước tiểu, cấy nước tiểu và cấy m.áu đều bình thường, ngoại trừ số lượng bạch cầu (WBC) tăng 19.000/L. Tốc độ lắng hồng cầu và mức protein phản ứng C (CRP) bình thường; kết quả điện quang và siêu âm các vị trí bình thường, các tình trạng toàn thân không phù hợp với bất cứ bệnh lý thông thường nào.

be trai mac can benh cuc hiem khi xuat hien mang xuat huyet o mat d81 5406026

Chân bé D. xuất hiện những mảng xuất huyết tím đen, đối xứng nhau. (Ảnh: BVCC)

Theo ThS.BS Cao Việt Hưng, Trưởng khoa Hồi sức tích cực – Chống độc, đây là một tình trạng bệnh hết sức hiếm. Ngay lập tức các bác sĩ đã liên hệ hội chẩn với các chuyên gia đầu ngành của Bệnh viện Da liễu Trung ương và Bệnh viện Nhi Trung ương, đồng thời tìm đọc các tài liệu trong nước và nước ngoài liên quan đến triệu chứng bệnh của trẻ.

Sau khoảng 10 giờ nỗ lực, các bác sĩ chẩn đoán trẻ mắc phù nề xuất huyết cấp tính (AHEI – Acute Hemorrhagic Edema of Infancy) – một căn bệnh cực hiếm chưa từng được báo cáo y khoa ở Việt Nam. Đồng thời giải thích rõ tình trạng bệnh của trẻ để gia đình yên tâm điều trị.

Ngay sau đó trẻ được áp dụng điều trị bằng corticoid. Sau một tuần điều trị tại khoa, các triệu chứng bệnh ở trẻ đã khỏi hoàn toàn và được xuất viện về nhà.

Bác sĩ Hưng cho biết thêm, bệnh phù nề xuất huyết cấp tính ở t.rẻ e.m (AHEI) là một bệnh viêm bạch mạch nhỏ qua trung gian phức hợp miễn dịch. Ban đầu bệnh được coi là một biến thể của ban xuất huyết Henoch-Schnlein (HSP) nhưng hiện nay được phân loại là một thực thể riêng biệt. Đến thời điểm này, mới chỉ có khoảng 300-500 trường hợp mắc AHEI đã được báo cáo trên toàn thế giới. Bệnh nếu không được phát hiện và điều trị kịp thời có thể dẫn đến tổn thương thận, để lại các di chứng nặng, ảnh hưởng đến sức khỏe của trẻ.

AHEI thường được chẩn đoán dựa vào triệu chứng lâm sàng, chẩn đoán phân biệt với ban đỏ đa dạng, phản ứng thuốc, bệnh Kawasaki, Meningococcemia và chấn thương không ngẫu nhiên./.

Leave a Reply

Your email address will not be published. Required fields are marked *