Những người mắc hội chứng Marfan có chiều cao bất thường, thân hình gầy với tay, chân không cân đối.
Mới đây, Bệnh viện E (Hà Nội) tiếp nhận bệnh nhân nam (11 t.uổi, trú tại Thanh Hóa) tới khám do phát triển chiều cao bất thường cùng cấu trúc lồng ngực nhô ra tương tự ức gà. Ngoài ra, độ dài các ngón tay, chân cũng lớn hơn so với những trẻ cùng t.uổi.
Qua thăm khám, các bác sĩ phát hiện có thương tổn ở đoạn gene FBN1, qua đó, kết luận b.é t.rai mắc hội chứng Marfan. Đây là dạng rối loạn di truyền ảnh hưởng các mô liên kết của cơ thể.
Người mắc bệnh không có đủ loại protein gọi là fibrillin trong mô liên kết của họ. Điều này có nghĩa là các bộ phận trên cơ thể của họ có thể co giãn bất thường khi bị căng thẳng. Gene fibrillin bị lỗi cũng khiến một số xương dài ra bất thường.
Hội chứng di truyền hiếm gặp
Bianca Brouwers, 33 t.uổi, ở Scotland, mắc hội chứng Marfan, tình trạng rối loạn hiếm gặp khiến các chi dài và gầy bất thường. Căn bệnh khiến cô cao tới 1m9.
Các con gái của cô (Leah, 12 t.uổi; Emma, 6 t.uổi và Lexi, 4 t.uổi) đều mắc chứng rối loạn di truyền này. Không chỉ vậy, em gái 32 t.uổi và cháu gái 15 t.uổi của cô cũng mắc tình trạng này, với chiều cao hơn 1m8. Con trai cô, Remy, là thành viên duy nhất trong gia đình không mắc bệnh.
“Đứng với các chị em, Remy trông thấp hơn hẳn. Leah thậm chí còn chưa đến t.uổi vị thành niên nhưng đã cao 1m75. Trong khi đó, Emma đã vượt qua tất cả bạn cùng lớp với chiều cao 1m27″, người mẹ 4 con chia sẻ.
Ngoại trừ cậu con trai, gia đình của cô Brianca đều mắc căn bệnh rối loạn Marfan. Ảnh: Dailymail.
Điều kỳ lạ là khi sinh ra, con gái út Lexi của Brianca được chẩn đoán mắc chứng Cri du Chat, còn gọi là hội chứng 5p. Thông thường, trẻ mắc bệnh này có kích thước nhỏ, chậm phát triển và các đặc điểm khác biệt trên khuôn mặt, bao gồm hàm nhỏ, mắt to và tai thấp. Tuy nhiên, khi nhận thấy Lexi cũng có ngón chân, tay mảnh, gầy, các bác sĩ chẩn đoán bé mắc hội chứng Marfan giống mẹ và các chị.
“Theo những gì chúng tôi biết, con bé là người duy nhất trên thế giới mắc cả 2 tình trạng trên. Lúc đó, tôi không biết con sẽ phát triển theo tình trạng nào khi lớn lên, nhỏ bé hay khổng lồ như chúng tôi”, Brianca chia sẻ.
Căn bệnh mà gia đình Brianca mắc là hội chứng rối loạn các mô liên kết của cơ thể. T.rẻ e.m thường bị di truyền tình trạng này từ cha hoặc mẹ. Các triệu chứng không phải lúc nào cũng phát triển trong thời thơ ấu, các bác sĩ có thể không xác định được bệnh cho đến t.uổi thiếu niên.
Theo Mayo Clinic, cho đến nay, thế giới chưa có cách điều trị hội chứng Marfan. Vì vậy, việc điều trị tập trung vào cách kiểm soát các triệu chứng. Ngoài ra, t.uổi thọ của người mắc có thể giảm nếu bệnh tác động đến tim hoặc động mạch chủ.
Dấu hiệu đặc trưng
Theo Dịch vụ Y tế Quốc gia Anh (NHS), triệu chứng của căn bệnh này rất khác nhau, ngay cả giữa các thành viên trong cùng một gia đình. Một số người chỉ gặp tác động nhẹ, nhưng những người khác lại phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh có xu hướng xấu đi theo thời gian.
Người mắc hội chứng Marfan có thân hình cao, gầy bất thường. Ảnh: NIH.
Các dấu hiệu đặc trưng của hội chứng Marfan có thể bao gồm:
– Cao, gầy
– Tay, chân và ngón tay dài không cân đối
– Xương ức nhô ra ngoài hoặc lõm vào trong
– Vòm miệng cao, cong hoặc hàm răng mọc chen chúc
– Cận thị cực độ
– Khuyết tật tim
– Cột sống cong bất thường
– Bàn chân phẳng.
Hội chứng Marfan gây ra bởi một khiếm khuyết trong gene, cho phép cơ thể sản xuất loại protein giúp cung cấp độ đàn hồi và sức mạnh của mô liên kết.
Khoảng 1/5.000 người mắc hội chứng Marfan, bao gồm cả nam và nữ thuộc mọi chủng tộc và dân tộc. Hầu hết người mắc hội chứng Marfan đều thừa hưởng gene bất thường từ cha hoặc mẹ bị tình trạng rối loạn này.
Mỗi đứa con của cha hoặc mẹ bị bệnh có 50% khả năng thừa hưởng gene khiếm khuyết. Trong khoảng 25% người mắc hội chứng Marfan, gene bất thường không phải từ cha hoặc mẹ. Nguyên nhân có thể là một đột biến mới phát triển tự phát trong cơ thể họ.
Hội chứng Marfan là do di truyền hoặc đột biến ngẫu nhiên trong mã di truyền của một người. – Ảnh: Medicalnewstoday.
Biến chứng nguy hiểm
Vì hội chứng Marfan ảnh hưởng hầu hết bộ phận của cơ thể, nó có thể gây ra nhiều biến chứng.
Tim mạch: Nếu động mạch chủ – mạch m.áu lớn dẫn m.áu từ tim đến phần còn lại của cơ thể – bị ảnh hưởng, tình trạng này có thể trở nên nguy hiểm đến tính mạng. Áp lực của m.áu rời khỏi tim có thể khiến thành động mạch chủ phình ra. Ở những người mắc hội chứng Marfan, điều này rất có thể xảy ra ở gốc động mạch chủ – nơi động mạch rời tim.
Ngoài ra, những người mắc hội chứng Marfan có thể có mô van tim yếu hơn bình thường. Điều này tạo ra sự kéo căng của mô van và chức năng van bất thường. Khi van tim không hoạt động bình thường, tim phải làm việc nhiều hơn để bù đắp. Điều này cuối cùng có thể dẫn đến suy tim.
Mắt: Hội chứng Marfan có thể gây các biến chứng về mắt như trật thấu kính, vấn đề võng mạc, bệnh tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể khởi phát sớm.
Xương: Hội chứng Marfan làm tăng nguy cơ cong bất thường ở cột sống, chẳng hạn cong vẹo cột sống. Nó cũng có thể cản trở sự phát triển bình thường của xương sườn, khiến xương ức nhô ra hoặc lõm vào ngực. Đau chân và đau thắt lưng thường gặp ở người mắc Marfan.
Biến chứng thai kỳ: Hội chứng Marfan có thể làm suy yếu các thành động mạch chủ. Trong thời kỳ mang thai, tim của phụ nữ bơm m.áu nhiều hơn bình thường. Điều này có thể gây áp lực hơn lên động mạch chủ, tăng nguy cơ bị bóc tách hoặc vỡ, nguy hiểm tính mạng.
Bé 11 t.uổi cao 1,8 m
B.é t.rai ở Thanh Hóa, 11 t.uổi cao 1,8 m, được đưa đến Bệnh viện E khám do chiều cao bất thường, lồng ngực nhô ra như ức gà.
Mẹ cháu cho biết con không có biểu hiện bất thường về sức khỏe. Khi mới sinh, bé như những trẻ bình thường khác. Tuy nhiên, trong quá trình phát triển, kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng nhanh bất thường. Các ngón tay, ngón chân dài, lớn hơn so với bạn cùng trang lứa. Cùng với đó, lồng ngực bé nhô ra. Gia đình lo lắng, đưa con đi khám ở một số bệnh viện, không phát hiện vấn đề sức khỏe. T.iền sử gia đình cũng không ai có chiều cao như vậy.
Lần này mẹ đưa con đến gặp bác sĩ Nguyễn Đình Liên, Trưởng Khoa Phẫu thuật Thận – Tiết niệu và Nam học, Bệnh viện E Hà Nội, khám. Bác sĩ nghi ngờ bé mắc hội chứng Marfan – một rối loạn di truyền liên quan đến đột biến gene, triệu chứng điển hình có thể thấy ngay là cơ thể cao, mỏng, lồng ngực lún vào trong hoặc nhô ra.
Kết quả chụp X-quang toàn thân, xét nghiệm ADN phát hiện thương tổn ở đoạn gene (FBN1), xác định cháu bé mắc hội chứng Marfan.
Lồng ngực nhô ra như ức gà cùng các vết rạn da trên thân hình dài bất thường của b.é t.rai. Ảnh: Bác sĩ cung cấp
Hội chứng Marfan là rối loạn di truyền ảnh hưởng đến mô liên kết, gây tổn thương nhiều cơ quan trong cơ thể như tim, mắt, phổi, mạch m.áu, dây chằng và xương.
Biểu hiện điển hình là cơ thể cao, mỏng song không có sự tương xứng về độ dài, hình thể của chi trên và chi dưới, bàn ngón tay hay bàn ngón chân. Thương tổn hệ xương khớp, xương ức nhô ra bên ngoài hoặc lún vào trong, cột sống cong, bàn chân phẳng, vòm miệng cao cong và răng dày. Người bệnh bị suy giảm tầm nhìn với biểu hiện cận thị do lệch thủy tinh thể, tách rời võng mạc, tăng nhãn áp, đục thủy tinh thể. Da có nhiều vết rạn, có thể biểu hiện thoát vị tại các lỗ tự nhiên như thoát vị rốn, bẹn, hoành…
Ngoài ra, bệnh nhân có thể tổn thương hệ thần kinh, cơ quan hô hấp.
Các dấu hiệu và triệu chứng của hội chứng Marfan rất khác nhau, thậm chí giữa các thành viên một gia đình. Một số người chỉ bị ảnh hưởng nhẹ, người khác phát triển các biến chứng đe dọa tính mạng. Trong hầu hết trường hợp, bệnh xu hướng nặng hơn theo t.uổi tác.
Các nghiên cứu cho thấy 75% người mắc hội chứng Marfan thừa hưởng gene bất thường từ cha mẹ – những người có rối loạn. 25% trường hợp là kết quả của một đột biến mới trong gene. Trường hợp đột biến gene trong quá trình mang thai do các nguyên nhân hóa chất, virus, tia xạ…, xác suất 1/10.000.
Người mắc hội chứng Marfan có 50% khả năng di truyền bệnh cho con.
Bác sĩ Liên cho biết sức khỏe bệnh nhân Marfan thường suy giảm theo t.uổi thọ, tiến triển phụ thuộc vào tổn thương các cơ quan. Thương tổn các cơ quan tim mạch, động mạch chủ có thể đe dọa tính mạng. Do đó chỉ có thể điều trị triệu chứng, tùy thuộc vào tổn thương cụ thể của bệnh.
Khi ảnh hưởng tim mạch, bệnh nhân được điều trị theo phác đồ của bác sĩ nội tim mạch. Khi có tổn thương hệ thống van, mạch m.áu lớn, cần sự can thiệp của khoa chẩn đoán hình ảnh tim mạch hoặc phẫu thuật. Nếu ảnh hưởng hệ thống xương, bệnh nhân phải phẫu thuật chỉnh hình khi tác động tới khả năng hoạt động của tim, phổi do gù vẹo cột sống, biến dạng xương ức. Trường hợp nhẹ, có thể chỉ cần dùng áo, hệ thống chỉnh hình.
Hội chứng Marfan khiến kích thước chiều dài chi thể, cơ thể tăng một cách nhanh bất thường. Ảnh: Medical News Today
Cháu bé 11 t.uổi này được bác sĩ Liên tư vấn dự phòng tổn thương các cơ quan nếu có bất thường, giúp hạn chế sự tiến triển của bệnh. Ngoài ra, bệnh nhân được bác sĩ tư vấn lựa chọn nghề, môn thể thao ít gắng sức để phù hợp với tình trạng sức khỏe, khám sức khỏe định kỳ.
Bác sĩ cũng khuyên cha mẹ tư vấn tâm lý cho con, tránh sang chấn tinh thần do sức khỏe kém hoặc sự kỳ thị của bạn bè. Quá trình này cần sự kết hợp chặt chẽ giữa nhà trường và gia đình.
Bác sĩ Liên khuyến cáo trong gia đình có người xuất hiện các biểu hiện bất thường về chiều cao, khuôn mặt hay các dị tật trên cơ thể, nên đi khám và sàng lọc về di truyền. Vợ chồng trước khi kết hôn nên đi khám và được bác sĩ tư vấn di truyền. Tiêm dự phòng vaccine cho phụ nữ trước mang thai.
“Mắc bệnh này không phải dấu chấm hết cho bệnh nhân và gia đình. Nhiều bệnh nhân mắc hội chứng Marfan đã trở thành những nhà văn nổi tiếng như Christian Andersen, Charles Dickens hay tổng thống Mỹ Abraham Lincoln…”, bác sĩ Liên chia sẻ.
